Hemofilia este o tulburare rara in care sangele nu se coaguleaza in mod normal, deoarece nu are suficienta proteina de coagulare (factori de coagulare). Daca aveti hemofilie, puteti sangera mai mult timp dupa o vatamare decat ati face-o daca sangele s-a coagulat in mod normal. Preocuparea mai mare apare cand sangerarea este profunda in interiorul corpului, in special in genunchi, glezne si coate. Aceasta sangerare interna va poate afecta organele si tesuturile si poate pune viata in pericol.
Simptome
Simptomele hemofiliei variaza in functie de nivelul factorilor de coagulare. Daca nivelul factorului de coagulare este redus usor, puteti sangera numai dupa o interventie chirurgicala sau trauma. Daca deficienta voastra este severa, este posibil sa aveti sangerari spontane. Simptomele sangerarii spontane incud: sangerari inexplicabile si excesive la taieturi sau leziuni, multe vanatai mari sau profunde, sangerari neobisnuite dupa vaccinari, durere, umflare sau senzatie de strangere a articulatiilor, sange in urina sau scaun, sangerari nazale fara o cauza cunoscuta. Sangerarea in creier si la sugari se manifesta printr-o stare de iritabilitate inexplicabila.
Cauze
Atunci cand sangerati, corpul vostru in mod normal pliaza celulele sanguine impreuna pentru a forma un cheag cu scopul de a opri sangerarea. Hemofilia are loc atunci cand exista o deficienta a factorilor de coagulare.
Exista mai multe tipuri de hemofilie, iar majoritatea formelor sunt mostenite. Cu toate acestea, aproximativ 30% din persoanele cu hemofilie nu au istoric familial al tulburarii. La acesti oameni, apare o schimbare neasteptata (mutatie spontana) in una dintre genele asociate cu hemofilia.
In cele mai frecvente tipuri de hemofilie, gena defecta este localizata pe cromozomul X. Toata lumea are doi cromozomi sexuali, unul de la fiecare parinte. O femeie mosteneste un cromozom X de la mama ei si un cromozom X de la tatal ei. Un barbat mosteneste un cromozom X de la mama sa si un cromozom Y de la tatal sau. Aceasta inseamna ca hemofilia aproape frecvent la baieti si este trecuta de la mama la fiu prin una dintre genele mamei. Majoritatea femeilor cu gena defecta sunt purtatoare si nu au semne sau simptome de hemofilie.
